Lo sviluppo tecnologico avvenuto nell’ultimo decennio ci permette oggi di lavorare agilmente da casa, ordinare cibo e vestiti attraverso il nostro smartphone oppure controllare elettrodomestici tramite un’app.
Se ci spostiamo nel campo biomedico, il progresso tecnologico ha sicuramente reso possibile i consulti a distanza (la telemedicina) e l’invio digitale dei referti diagnostici. Ma la vera rivoluzione avviene a livello della medicina di precisione, che promette diagnosi sempre più accurate precoci e personalizzate a cui abbinare i trattamenti farmacologici più appropriati.
La medicina di precisione parte da una comprensione molecolare approfondita delle malattie: la diagnostica basata su analisi del genoma, delle piccole molecole, delle proteine, del microbioma e delle varie tipologie di cellule, sta guidando il trasferimento tecnologico dalla ricerca alla clinica, promuovendo così la gestione personalizzata del paziente nella pratica ospedaliera. Per esempio si può arrivare a identificare le caratteristiche dei pazienti che non risponderanno a un determinato farmaco o che hanno esigenze cliniche particolari.
L’utilità della spettrometria di massa
I progressi della medicina di precisione oggi sono particolarmente legati all’utilizzo di uno strumento, la spettrometria di massa, che permette di identificare e quantificare migliaia di molecole quali proteine, lipidi e metaboliti, attraverso l’analisi di piccolissime quantità di campione biologico. Per esempio, in 5 microlitri di plasma, quindi un decimo di una goccia d’acqua, è possibile quantificare oltre mille proteine. Mentre molti test genetici consentono al medico di individuare alcune caratteristiche “strutturali” del paziente per scegliere la medicina appropriata o identificare mutazioni associate a una maggiore aggressività della malattia, le analisi con spettrometria di massa forniscono un’istantanea delle caratteristiche effettive del paziente (in gergo si parla del suo fenotipo), con tutte le variabili ambientali, farmacologiche e patologiche legate a quella particolare situazione.
Pertanto, la spettrometria di massa è una tecnologia essenziale per la gestione personalizzata dei pazienti e oggi costituisce parte integrante dell’arsenale diagnostico a disposizione dei medici. Il recente progresso tecnologico ha portato all’introduzione di metodiche con un alto potere identificativo e una precisione senza precedenti. Inoltre, la capacità di eseguire una profilazione quanto più possibile completa di diverse molecole ha permesso di amplificare enormemente il valore informativo dei risultati e l’utilità di queste analisi.
Nella pratica clinica la spettrometria di massa è utilizzata per lo screening neonatale e le analisi tossicologiche, endocrinologiche e microbiologiche. Ma può anche essere abbinata a un bisturi innovativo, come l’iKnife, per aiutare il chirurgo a riconoscere la natura del tessuto su cui opera: si tratta di tecniche ancora in fase di ricerca, ma che aprono oggi nuovi orizzonti per il trattamento personalizzato e la cura individuale del paziente.
Il ruolo dell’intelligenza artificiale
L’intelligenza artificiale è definita come “la capacità delle macchine di imitare le funzioni cognitive degli esseri umani“. Per molti anni l’intelligenza artificiale è stata sviluppata e studiata solo per fini di ricerca. Più recentemente, con il miglioramento delle reti neurali e l’evoluzione del machine learning verso il deep learning, l’intelligenza artificiale è entrata nella ricerca medica e nella pratica clinica.
Nella scienza biomedica, c’è una richiesta costante di nuovi biomarcatori per consentire non solo una migliore diagnosi, ma anche l’identificazione del più appropriato approccio terapeutico e la verifica dei risultati prodotti. Un biomarcatore è essenzialmente “una caratteristica, oggettivamente misurabile, associata a processi biologici normali, patogenici o a risposte farmacologiche”. I fluidi corporei come sangue, urina, saliva, e sudore possono contenere potenziali biomarcatori.
Ecco allora la vera rivoluzione: la combinazione di tecnologie emergenti come la spettrometria di massa, che permettono la quantificazione di migliaia di molecole, con gli algoritmi di intelligenza artificiale, può creare rapidamente nuova conoscenza. Infatti, l’intelligenza artificiale permette non solo di individuare nuovi promettenti biomarcatori ma anche di sviluppare nuovi sistemi diagnostici integrati e quindi costruire nuovi modelli di classificazione delle malattie, che possono essere utilizzati in un secondo tempo per la diagnosi e la profilazione dei pazienti.
Quale futuro ci attende?
La medicina di precisione sta ormai diventando uno strumento indispensabile per la cura del paziente. Tra le più importanti tecnologie emergenti che stanno guidando lo sviluppo di nuove strategie di medicina personalizzata troviamo la spettrometria di massa accoppiata all’intelligenza artificiale. Sebbene l’interpretazione clinica di questi dati sia complessa e costituisca il principale scoglio da affrontare nella pratica della medicina di routine, possiamo tranquillamente affermare che, con la progressione della medicina di precisione, assisteremo a breve a un miglioramento esponenziale della nostra comprensione della salute, che garantirà strategie sempre più mirate per la prevenzione e l’individuazione di terapie più efficaci.
A cura di Marcello Manfredi
Fonti
Enhancing precision medicine through clinical mass spectrometry platform, Biotechnology & Biotechnological Equipment, Volume 36, 2022-Issue 1, https://doi.org/10.1080/13102818.2022.2053342.
Precision Medicine, AI, and the Future of Personalized Health Care, Clin Transl Sci. 2021 Jan; 14(1): 86–93, doi: 10.1111/cts.12884.
