Polimorfismi dei geni del recettore della dopamina e Malattia di Parkinson: rilevanza clinica e prospettive future
Contesto
Il morbo di Parkinson (PD) è una malattia neurodegenerativa causata dalla perdita di neuroni dopaminergici del mesencefalo. Il PD è clinicamente caratterizzato da una varietà di sintomi motori e non motori e il suo trattamento si basa sulla sostituzione dopaminergica. Al di là delle comuni e distintive mainfestazioni patologiche, i pazienti con PD possono presentare differenze sia nella progressione clinica che nella risposta alla terapia farmacologica, in parte influenzati da fattori genetici. Nonostante le ampie conoscenze sulla variabilità genetica dei recettori dopaminergici (DR), pochi studi hanno affrontato la loro rilevanza come possibili influenzatori di eterogeneità clinica nei pazienti con PD.
Lo studio
In questa revisione, abbiamo riassunto le prove disponibili sul ruolo dei polimorfismi genetici nei DR come possibili determinanti dello sviluppo del PD, della sua progressione e della sua risposta al trattamento. Inoltre, abbiamo esaminato il ruolo dei RD nella modulazione dell’immunità periferica, alla luce del ruolo emergente del sistema immunitario periferico nella fisiopatologia del PD. Una migliore comprensione di tutti questi aspetti rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di terapie modificanti la malattia precise e personalizzate per il PD.
Riferimento:
Magistrelli L, Ferrari M, Furgiuele A, Milner AV, Contaldi E, Comi C, Cosentino M, Marino F - Polymorphisms of Dopamine Receptor Genes and Parkinson's Disease: Clinical Relevance and Future Perspectives - Int J Mol Sci. 2021 Apr 6;22(7):3781. doi: 10.3390/ijms22073781. PMID: 33917417; PMCID: PMC8038729.
