Generazione di una linea di cellule staminali pluripotenti indotte, CSSi011-A (6534), da un paziente con SLA con mutazione eterozigote L145F nel gene SOD1
Tra i geni causali noti della SLA familiare, la mutazione SOD1 è uno dei più comuni. Codifica per l’enzima disintossicante onnipresente rame/zinco vincolante SOD1, le cui mutazioni causano selettivamente la morte del motoneurone, anche se i meccanismi non sono ancora chiari. Quello che si sa è che la tossicità mediata dal mutante non è causata dalla perdita della sua attività detossificante ma da un guadagno di funzione. Al fine di comprendere meglio i meccanismi patogenetici della mutazione SOD1, una linea di cellule staminali pluripotenti indotte umane (hiPSC) è stata generata dalle cellule somatiche di una paziente femmina portatrice di una variazione missenso in SOD1 (L145F).
Riferimento:
D’Anzi A, Altieri F, Perciballi E, Ferrari D, Bernardini L, Goldoni M, Mazzini L, De Marchi F, Di Pierro A, D’Alfonso S, Gelati M, Vescovi AL, Rosati J. Generation of an induced pluripotent stem cell line, CSSi011-A (6534), from an Amyotrophic lateral sclerosis patient with heterozygous L145F mutation in SOD1 gene. Stem Cell Res 2020; 47: 101924
