Espandere lo spettro genetico della calcificazione cerebrale familiare primaria dovuta alle mutazioni di SLC2OA2
La calcificazione cerebrale familiare primaria (PFBC) è una condizione neurologica caratterizzata dalla presenza di calcificazioni intracraniche, che coinvolgono principalmente gangli della base, talamo e nuclei dentati.
I pazienti affetti da questa condizione presentano principalmente disturbi del movimento, disturbi psichiatrici e declino cognitivo, oppure sono completamente asintomatici e le calcificazioni possono essere trovate occasionalmente. Finora, sei geni sono stati collegati a questa condizione: SLC20A2, PDGFRB, PDGFB e XPR1, ereditati come tratto autosomico dominante, mentre MYORG e JAM2 presentano un modello di ereditarietà recessiva. In questo lavoro vengono presentate tre varianti in SLC20A2, due esoniche e una intronica, trovate in pazienti con PFBC associate a tre diversi fenotipi clinici. Una variante è nuova, due sono già state descritte in precedenza come varianti di significato incerto.
Lo studio conferma la patogenicità di queste tre varianti e si suggerisce un ampliamento dello spettro fenotipico associato alle mutazioni in SLC20A2.
Riferimento:
Magistrelli L, Croce R, De Marchi F, Basagni C, Carecchio M, Nasuelli N, Cantello R, Invernizzi F, Garavaglia B, Comi C, Mazzini L, D'Alfonso S, Corrado L. Expanding the genetic spectrum of primary familial brain calcification due to SLC2OA2 mutations: a case series. Neurogenetics. 2021 Mar;22(1):65-70. doi: 10.1007/s10048-021-00634-9. Epub 2021 Jan 20. PMID: 33471268.
