Il diabete mellito di tipo 1 è una malattia cronica di natura autoimmune che insorge tipicamente durante l’infanzia o la giovane età. È possibile anche un esordio tardivo durante l’età adulta: in questo caso viene chiamato LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults). La causa della malattia è di natura autoimmune, ma entrano in gioco anche fattori genetici ed ambientali.
In particolare, questo tipo di diabete è innescato dalla presenza di auto-anticorpi diretti contro un particolare tipo di cellule del pancreas chiamate cellule beta, che sono responsabili della produzione dell’insulina, ormone che ha lo scopo di diminuire la concentrazione di glucosio nel sangue (detta glicemia), facendolo entrare all’interno delle cellule del corpo.
Se le cellule beta vengono distrutte dal sistema immunitario della persona con diabete mellito di tipo 1, si verifica prima un declino, e poi un arresto della produzione di insulina, che impedisce al glucosio di entrare nelle cellule: la conseguenza è l’iperglicemia, ovvero una concentrazione di glucosio nel sangue superiore al normale. Dal momento che le cellule non hanno a disposizione il glucosio come carburante per ottenere energia esse utilizzano un processo metabolico che prende energia esclusivamente dai grassi, generando sostanze di scarto che vengono dette corpi chetonici. I corpi chetonici poi vanno in circolo e vengono eliminati con le urine.
Sintomi
Sovente il diabete mellito di tipo 1 esordisce con l’elevata produzione di urine (detta poliuria) e la sensazione continua di sete con una grande introduzione di liquidi (polidipsia), insieme a un calo del peso. A volte però il diabete di tipo 1 si manifesta con la chetoacidosi diabetica, una condizione clinica piuttosto grave caratterizzata da severa disidratazione, acidosi metabolica (ovvero quando le sostanze acide si accumulano nel sangue), iperglicemia e valori elevati di corpi chetonici nel sangue e nelle urine. I sintomi tipici sono poliuria, polidipsia e calo ponderale, che si possono protrarre per un periodo di giorni o settimane, seguiti da vomito, dolore addominale, segni e sintomi di una marcata disidratazione e alterazione dello stato di coscienza, dalla confusione fino al coma.
I pazienti con diabete di tipo 1, nel corso della vita, possono andare incontro a chetoacidosi in particolari occasioni quali per esempio infezioni, disidratazione, scompenso glicemico o sospensione della terapia con insulina.
Diagnosi
Quando le analisi del sangue di soggetti in epoca giovanile senza altri fattori di rischio metabolici, come ad esempio l’obesità, riportano valori elevati di glicemia ed emoglobina glicata, si ha il sospetto di diabete di tipo 1, che poi viene confermato se nel sangue vengono rilevati gli autoanticorpi tipici della condizione.
Terapia
L’unica terapia possibile per il diabete mellito di tipo 1 è la terapia insulinica, che solitamente prevede l’iniezione di insulina disponibile come molecola a rapido assorbimento da somministrare prima dei pasti e come molecola a lento assorbimento da somministrare tipicamente di sera, prima di coricarsi. In alternativa è possibile utilizzare il microinfusore, un dispositivo che eroga sottocute il farmaco in modo continuativo durante le 24 ore.
L’ipoglicemia, effetto collaterale della terapia insulinica, è caratterizzate da sintomi come tremori, sudorazione eccessiva, senso di fame importante, vertigini, fino all’alterazione dello stato di coscienza: pertanto è indispensabile, per una buona gestione di malattia, misurare la glicemia ripetutamente durante la giornata a digiuno e sia prima che dopo i pasti.
In particolari condizioni è possibile effettuare un trapianto di cellule beta del pancreas.
Complicanze
Le complicanze, comuni a tutti i tipi di diabete, sono dovute all’iperglicemia e sono più probabili in soggetti con una maggiore durata di diabete e con un controllo glicemico scarso. Sono possibili eventi cardiovascolari come ischemia cardiaca e ictus, complicanze renali come la nefropatia diabetica che può peggiorare fino a quadri di nefropatia allo stadio terminale, e complicanze agli occhi come la retinopatia e la maculopatia diabetica. Possono essere danneggiati i vasi degli arti inferiori con conseguente sviluppo della sindrome del piede diabetico, caratterizzata da ulcere e infezioni dell’arto fino, nel peggiore dei casi, alla necessità di amputazione. Inoltre si può presentare disfunzione erettile e neuropatia diabetica, che causa dolore e disturbi della sensibilità soprattutto agli arti.
Le ipoglicemie, in special modo se severe e ricorrenti, possono indurre ischemie transitorie a livello cerebrale e cardiaco, e a lungo termine possono persino predisporre a disfunzione cognitiva e demenza.
