Scadenza: 16 Febbraio 2022

Topic:

'obiettivo del bando è consentire agli scienziati di diversi paesi di costruire una collaborazione efficace su un progetto di ricerca interdisciplinare comune basato su complementarità e condivisione di competenze, con un impatto previsto per utilizzare i risultati in futuro a beneficio dei pazienti
Tema : Sviluppo di nuovi strumenti e percorsi analitici per accelerare la diagnosi e facilitare il monitoraggio diagnostico delle malattie rare
Le proposte di ricerca dovrebbero riguardare almeno una delle seguenti aree:
-Diagnosi fenotipica: integrazione tra diverse ontologie, integrazione di percorsi condivisi, fenotipizzazione digitale, sviluppo di approcci/applicazioni di intelligenza artificiale per estrarre dati relativi alla salute a supporto della diagnosi;
-Indagini di marcatori prognostici/biomarcatori per la diagnosi precoce e il monitoraggio;
-Metodologie per la risoluzione di casi attualmente difficili da analizzare a causa di diversi meccanismi sottostanti (es. mosaicismo, alterazioni genomiche (non codificanti), regolazione genica, ereditarietà complessa), comprese nuove tecnologie di genomica/genomica funzionale, multi-omica, matematica, biostatistica, approcci di bioinformatica e intelligenza artificiale;
-Strategie funzionali per stratificare globalmente varianti di significato sconosciuto (VUS) per uso clinico; messa a punto di sistemi (in vitro) per distinguere tra VUS e varianti patogene (ad es. conferma dell'interruzione dello splicing per varianti introniche profonde, perdita della funzione proteica e guadagno della funzione proteica tossica);
-Sviluppo di modelli di percorso per consentire la diagnosi, in particolare per malattie scoperte di recente che possono condividere meccanismi molecolari sottostanti con malattie già note.

Programma:

EJP RD

Durata del progetto: 3 anni

Chi può partecipare:

L'Università è soggetto eleggibile

Partenariato: Obbligatorio

Status:

Chiuso

Topic:
'obiettivo del bando è consentire agli scienziati di diversi paesi di costruire una collaborazione efficace su un progetto di ricerca interdisciplinare comune basato su complementarità e condivisione di competenze, con un impatto previsto per utilizzare i risultati in futuro a beneficio dei pazienti Tema : Sviluppo di nuovi strumenti e percorsi analitici per accelerare la diagnosi e facilitare il monitoraggio diagnostico delle malattie rare Le proposte di ricerca dovrebbero riguardare almeno una delle seguenti aree: -Diagnosi fenotipica: integrazione tra diverse ontologie, integrazione di percorsi condivisi, fenotipizzazione digitale, sviluppo di approcci/applicazioni di intelligenza artificiale per estrarre dati relativi alla salute a supporto della diagnosi; -Indagini di marcatori prognostici/biomarcatori per la diagnosi precoce e il monitoraggio; -Metodologie per la risoluzione di casi attualmente difficili da analizzare a causa di diversi meccanismi sottostanti (es. mosaicismo, alterazioni genomiche (non codificanti), regolazione genica, ereditarietà complessa), comprese nuove tecnologie di genomica/genomica funzionale, multi-omica, matematica, biostatistica, approcci di bioinformatica e intelligenza artificiale; -Strategie funzionali per stratificare globalmente varianti di significato sconosciuto (VUS) per uso clinico; messa a punto di sistemi (in vitro) per distinguere tra VUS e varianti patogene (ad es. conferma dell'interruzione dello splicing per varianti introniche profonde, perdita della funzione proteica e guadagno della funzione proteica tossica); -Sviluppo di modelli di percorso per consentire la diagnosi, in particolare per malattie scoperte di recente che possono condividere meccanismi molecolari sottostanti con malattie già note.

Who can participate:
L'Università è soggetto eleggibile

Programme:
EJP RD

Consortium: Required

Status: Imminente

Total budget:

Funding rate:

Note:
Saranno finanziati solamente progetti transnazionali, che dovranno avere una durata massima di 3 anni ed essere guidati da un consorzio formato da 4 a 6 partner ammissibili. Il 16 dicembre 2021 si terrà un webinar informativo per fornire ulteriori dettagli sul bando, a cui parteciperò. Two-stage



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